La prestigiosa bióloga molecular Margarita Salas participa en un coloquio en el Museo de la Ciencia y el Cosmos
El jueves 8 de julio, dentro de los Seminarios que organiza el Instituto de Astrofísica de Canarias (IAC), tendrá lugar, a las 19:30h, en el Museo de la Ciencia y el Cosmos, un coloquio titulado "La Biología Molecular y su repercusión en la Biomedicina del Siglo XXI" impartido por la Prof., Margarita Salas, Dra. Vinculada Ad Honorem del CSIC – Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa".
A comienzos del año 2001 se publicó por primera vez la secuencia del genoma humano de un modo independiente por un consorcio público y por una empresa privada. Dicha secuencia está disponible gratuitamente para toda la humanidad. Anteriormente se había conocido la secuencia de más de 50 bacterias, de la levadura de cerveza, de varias plantas, de la mosca del vinagre, del parásito causante de la malaria así como la del mosquito que transmite la enfermedad, del pez fugu, y más recientemente, la del ratón, la rata, el pollo y el chimpancé. Tanto el genoma del ratón como el del chimpacé comparten el 99% de los genes con el genoma humano. El conocimiento de la secuencia del genoma del ratón hará posible el estudio de casi todas las enfermedades humanas en el ratón, un modelo de laboratorio cuya genética se está estudiando desde hace más de 100 años, y en el que se pueden hacer experimentos que no se pueden realizar en humanos.
Un dato que ha sido una sorpresa es el número relativamente bajo de genes del genoma humano (~30.000) comparado con otros genomas secuenciados. Por ejemplo, el genoma del arroz, con solo 450 millones de nucleótidos, unas 8 veces menor que el genoma humano, que contiene 3.200 millones de nucleótidos, tiene un número de genes comparable al de éste. Esto se debe al hecho de que cada gen humano puede codificar hasta cinco proteínas distintas, lo que no ocurre en el resto de los genomas secuenciados, y también al hecho de que el genoma humano contiene un porcentaje muy alto de DNA llamado “basura”.
Otro dato de un gran interés es que los genomas de las personas sólo se diferencian en un 0,1%, y es esa cantidad tan pequeña de información la que hace único a cada individuo. Esto es lo que se conoce como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs). Los SNPs pueden darnos información respecto a la base genética de las enfermedades, así como a la respuesta de cada persona a los medicamentos. El análisis de los SNPs también puede darnos la clave de la base genética de nuestras capacidades personales.
El conocimiento de la secuencia del genoma humano, así como el de otros genomas, ha permitido identificar un número elevado de genes cuyas mutaciones producen enfermedades. Algunas de estas enfermedades son monogénicas, es decir están causadas por mutación de un solo gen. Otras enfermedades como la diabetes, las cardiovascualres, el Alzheimer, la obesidad y el 90% de los cánceres dependen de la mutación de varios genes.
En resumen, el conocimiento de los genes implicados en enfermedades, de sus mecanismos de control y del efecto de los SNPs y de las mutaciones permitirá: 1) el diagnóstico, es decir los análisis genéticos para detectar la predisposición a enfermedades; 2) la prevención, evitando la exposición a factores ambientales, agentes químicos u otros que favorezcan la aparición de las enfermedades; 3) la terapéutica, mediante farmacogenómica o drogas personalizadas, o la terapia génica que es la manipulación orientada a insertar genes que expresen la actividad deseada, es decir, introducir un gen normal donde el gen existente está alterado.
Curriculum Vitae
Margarita Salas Falgueras nació en Canero (Asturias). Doctora en Ciencias por la Universidad Complutense de Madrid, 1963. Trabajo Postdoctoral en la Universidad de Nueva York (director: Severo Ochoa) desde 1964 a 1967. Profesora de Genética Molecular, Facultad de Químicas, Universidad Complutense de Madrid (1968-92). Profesora de Investigación del CSIC (1974–2008 ) en el Centro de Biología Molecular «Severo Ochoa» (CSIC-UAM) y Jefe de la línea «Replicación y Transcripción del DNA del bacteriófago ø29». Dra. Ad Honorem del CSIC (2008– ). Miembro de la European Molecular Biology Organization (EMBO), Academia Europeae, Academia Scientiarum et Artium Europaea, Real Academia de Ciencias Exactas Físicas y Naturales, Real Academia Española, American Academy of Microbiology, American Academy of Arts and Sciences y US National Academy of Sciences. Premios y Distinciones: Severo Ochoa de Investigación de la Fundación Ferrer (1986), Medalla G.J. Mendel de la Academia de Ciencias de Checoslovaquia (1988), Carlos J. Finlay de UNESCO (1991), Premio Rey Jaime I de Investigación (1994), Medalla Principado de Asturias (1997), Premio a los Valores Humanos del Grupo Correo (1998), Premio de Investigación de la Comunidad de Madrid (1998), Premio México de Ciencia y Tecnología (1998), Medalla de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (1999), Premio Helena Rubinstein-UNESCO “Women in Science” (1999), Premio Nacional de Investigación Santiago Ramón y Cajal (1999), Medalla de Oro de la Comunidad de Madrid (2002), Medalla de Honor de la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (2003), Gran Cruz de la Orden Civil de Alfonso X el Sabio (2003), Premio Internacional de Investigación de la Fundación Cristóbal Gabarrón (2004), Medalla de Oro al Mérito en el Trabajo concedida por el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales (2005), Medalla de Honor de la Universidad Complutense de Madrid (2005), XL Lección Conmemorativa Jiménez Díaz (2008), Nombrada “Mujer Lider 2009” por Aliter, Escuela Internacional de Negocios en colaboración con la Fundación Rafael del Pino y Merck España (2009), Nombrada Embajadora Honoraria de la Marca España en la categoría de Ciencia e Innovación por el Foro de las Marcas Renombradas (2009). Doctora Honoris Causa por las Universidades: Oviedo (1996), Politécnica de Madrid (2000), Extremadura (2002), Murcia (2003), Cádiz (2004), Rey Juan Carlos de Madrid (2008) y Málaga (2009). Nombrada Española Universal por la Fundación Independiente (2000). Miembro del Comité Científico Asesor del Max-Planck Institute für Molekulare Genetik, Berlín (1989-1996) y del Instituto Pasteur (2001). Directora del Centro de Biología Molecular «Severo Ochoa» (1992-1993). Presidenta de la Fundación Severo Ochoa (1997– ) y de la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Gregorio Marañón (2001–2004). Presidenta del Instituto de España (1995-2003). Miembro de la Junta Consultiva de la Universidad de Oviedo (2007- 2008). Nombrada Marquesa de Canero por su valiosa entrega a la investigación científica sobre Biología Molecular (2008). Premio “A toda una vida profesional” de la Fundación Mapfre (2009). Miembro del Consejo Editorial de 12 revistas Internacionales. Ha recibido numerosas Ayudas de Investigación, entre ellas de los Nacional Institutes of Health (1980-2004). Publicaciones en Revistas o Libros Internacionales: 355. Comunicaciones a Congresos: 351. Conferencias o Seminarios: 367. Patentes: 8. Tesis Doctorales: 30.